Gabriel, de 5 anos, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença neuromuscular genética rara, grave e progressiva. A família tenta arrecadar recursos para levá-lo aos Estados Unidos, onde ele poderá ser avaliado para uma possível terapia gênica. O tratamento pode custar até R$ 17 milhões.
O diagnóstico foi confirmado há cerca de dois meses. Segundo a mãe, Tatiane Rodrigues, 33 anos, Gabriel ainda caminha e interage com outras crianças, mas começou a apresentar perda de força e maior fadiga muscular. Na escola, tem dificuldade para acompanhar os colegas em atividades físicas.
Como a doença afeta os movimentos
A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. A proteína ajuda a preservar a integridade das células musculares. Quando apresenta alteração, as fibras sofrem danos progressivos e são substituídas por tecido gorduroso e fibroso, o que reduz a força e compromete os movimentos.
Os sinais costumam surgir entre os 3 e 5 anos. Dificuldades para correr, pular, subir escadas ou se levantar do chão, além de quedas frequentes, podem aparecer mesmo depois de um desenvolvimento considerado normal. O aumento das panturrilhas também é comum e ocorre pela substituição das fibras musculares, em um processo chamado pseudo-hipertrofia.
O neurologista infantil Marco Albuquerque atua como professor colaborador na área de Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) e acompanha Gabriel. O neurologista Ryann Paseto também explicou que a distrofina defeituosa prejudica a contração muscular e contribui para a progressão da doença.
Além da perda de força e da dificuldade de locomoção, a DMD pode provocar complicações cardíacas e respiratórias. O cuidado envolve fisioterapia, nutrição, fonoaudiologia e acompanhamento com cardiologia e ortopedia, além de medicamentos. A investigação pode incluir o exame de CPK, uma enzima relacionada ao tecido muscular.
Busca pela terapia
Tatiane afirma que a família considera urgente conseguir a avaliação e o tratamento. De acordo com ela, há, em média, um ano e no máximo dois para aplicar a terapia gênica sem uma perda muito grande de funções. A terapia pode impedir a progressão, mas não recupera capacidades que já tenham sido perdidas.
Enquanto tenta arrecadar o valor, a família mantém a fisioterapia e os demais cuidados. Gabriel também usa corticoide, apontado pela mãe como indispensável para controlar a inflamação muscular. A rotina inclui atenção à imunidade, à alimentação e ao fígado, por causa dos efeitos do medicamento.
A campanha de arrecadação está disponível no Instagram @ajudeogabriel.oficial.
